人工智能快速解码脑癌基因组

医疗工具，可快速解码脑肿瘤的DNA，以确定其在手术过程中的分子身份，而现有方法需要几天甚至几周的时间才能获得这些关键信息。研究成果7日发表在《医学》杂志上。

脑科手术期间准确的分子诊断可帮助神经外科医生决定切除多少脑组织；同时，了解肿瘤的分子特性也能让患者从现场治疗中受益，譬如手术时可直接将药物涂层晶片放入脑中。

现在使用的标准诊断方法，包括取出脑组织，将其冷冻，并在显微镜下检查。其主要缺点是冷冻往往会在显微镜下改变细胞的外观，并可能干扰临床评估的准确性。此外，即使用强大的显微镜，人眼也无法可靠地检测细微的基因组变异。

新工具被称为CHARM。CHARM使手术期间的诊断与世界卫生组织最近更新的分类系统保持一致，可用于诊断和分级神经胶质瘤的严重程度。

CHARM是利用来自1524名神经胶质瘤患者的2334个脑肿瘤样本开发的。当对一组大脑样本进行测试时，该工具以93%的准确度区分了具有特定分子突变的肿瘤，并成功分类了具有不同分子特征的3种主要类型的神经胶质瘤，这些肿瘤都具有不同的预后和不同的治疗反应，因此对其区分非常有价值。

该工具能成功捕获更具侵袭性的神经胶质瘤的标志，还能查明低级别肿瘤临床上重要的分子改变。这些变化中的每一处也标志着不同的生长、传播和治疗反应倾向。

该工具还将细胞的外观与肿瘤的分子特征联系起来，模式上更接近人类病理学家视觉评估样本的方式。此外，它还能重新训练以识别其他脑癌亚型。

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