让罕见病患者有医、有药、有保障

53%

近年来，有关部门大力支持罕见病防治保障，加强罕见病研究、诊疗和药物研发供应。据统计，截至2022年11月底，我国已有89个治疗45种罕见病的药物获批，我国可治疗罕见病数量占世界可治疗罕见病数量的53%。

今年1月8日，2022年国家医保药品目录现场谈判正式结束。在通过初审的药物中，罕见病药物多达19种，涵盖了法布里病、庞贝氏病、戈谢病、肺动脉高压、脊髓性肌萎缩等罕见病，创下了以往的新纪录。

罕见病也叫“孤儿病”。根据《2021年中国罕见病定义研究报告》给出的定义，新生儿发病率小于1/10000，患病率小于1/10000，患病人数小于14万的疾病可视为罕见病。

虽然罕见病的发病率极低，但疾病却很多，患者总数相当多。截至2022年2月，我国罕见病患者超过2000万人，每年新增患者超过20万人。中国工程院院士、北京大学常务副校长巧姐说，全世界发现的罕见病有7000多种，其中80%左右是遗传性疾病，50%左右发生在儿童期。

“病无药可医”、“医无药可医”、“药无保障”是罕见病患者面临的共同“症结”。

构建诊疗网络，解决“病无所治”的问题

由于罕见病罕见，单病种患者数量极少，医生尤其是基层医院缺乏对罕见病的识别和诊断能力，制约了罕见病诊疗能力的提高。

疾病治疗的第一步是正确的诊断。诊断难是罕见病患者遇到的第一个困难。2021年9月，范范，一个体重只有18kg的罕见患者，被北京航空航天大学录取。航行在婴儿期，很多医院还是确诊不了。一位恰好回国探亲的北京医生建议去北大一院做详细检查，让患有先天性肌营养不良的凡凡有了早期治疗的机会。

中国罕见病联盟发布的《2020年中国罕见病社会综合调查》显示，在参与调查的2万多名患者中，15.5%的患者需要在1-4年内确诊，5%的患者需要在5-20年内确诊，平均确诊时间为4.26年。其中，42%的患者还经历过误诊。

为提高罕见病诊疗能力，2018年，国家卫健委、科技部、工信部等五部门联合发布了第一批罕见病目录。将121种疾病列入罕见病目录，首次明确了罕见病的病种，使罕见病的诊治有据可依。2019年2月，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，选择324家诊疗能力强、病例较多的医院组建全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中的诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用，提升我国罕见病综合诊疗能力。2019年10月，我国启动罕见病诊疗信息登记工作。2020年2月，国家罕见病诊疗协作网办公室正式成立。一系列政策的实施，使我国罕见病诊疗水平不断提高。

北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬表示，作为全国罕见病诊疗协作网的全国牵头医院，北京协和医院2018年搭建了罕见病多学科会诊平台，93种罕见病在全国罕见病直报系统登记，涉及病例6万余例。在各方支持下，北京协和医院率先在全国开展了多项培训，涉及80多种罕见病，覆盖5万多名医生。

加强药物研发，摆脱“医生无药可医”的困境

由于市场需求小，RD难，成本高，周期长，RD和生产罕见病药物的药企不多，导致罕见病药物较少，被称为“孤儿药”。资料显示，目前已知的7000多种罕见病中，对应的治疗药物不超过400种。

加强罕见病药物的研发，是帮助治疗罕见病的重要环节。目前国内药企已经开始在这方面发力。北海康成、康天尼药业、德益阳光生物、方舒医药、余浪集团、诚信医药科技等。都在罕见病药物领域投入了巨大的资金和精力。以北海康为例。据悉，其已获得美国麻省州立大学医学院的全球独家授权，研发、生产并商业化新型第二代脊髓性肌萎缩基因疗法。

国家医药产品监督管理局副局长郭璜表示，未来我们需要继续推进罕见病药物的研发，鼓励国外创新药在国内同步研发、临床和申报，争取同步上市，让国内罕见病患者更快用药，用上好药。

近年来，有关部门大力支持罕见病防治保障，加强罕见病研究、诊疗和药物研发供应。据统计，截至2022年11月底，我国已有89个治疗45种罕见病的药物获批，我国可治疗罕见病数量占世界可治疗罕见病数量的53%。

推出多重保障，缓解“药无保险”之忧

中华医学会儿科分会罕见病学组委员、温州医科大学附属第二医院主任医师单晓鸥教授说，罕见病虽然发病率极低，但医疗费用却极高。一般每年的医疗费用从几十万元到一两百万元不等，个别罕见病每年的医疗费用可达数千万元。此外，医保报销难，很多价格畸高的罕见病药品没有纳入基本医保药品目录。患者治疗产生的巨额医疗费用主要是药费。罕见病的药品只有少部分被纳入医保药品目录。大部分药品不能由基本医保和大病保险基金报销，只能自费。

为了让更多罕见病患者用得起，基本医疗保险、工伤保险、生育保险国家药品目录共纳入了58种罕见病药品，约占罕见病上市药品的67%。比如曾经每针70万元的诺西酮钠注射液，经过医保谈判，3万多元纳入医保，脊髓性肌萎缩症患儿成了“幸运儿”。

各地也积极探索药品保障机制。单晓鸥说，全国已有10多个省市建立了涉及罕见病和高值药的用药保障机制。主要模式有专项资金、重大疾病医疗保险、财政出资、医疗救助、政策性商业保险等。很多地方不仅仅是单一的制度保障，而是由政府、市场、社会提供多重保障，补充国家基本医疗保险，从而实现部分需要高价值药品的罕见病患者的“用药可及”。

比如，浙江是第一个出台罕见病省级医疗保障机制的省份。2015年，根据浙江省经济社会发展水平、医保基金收支情况和罕见病诊疗情况，通过组织专家论证，将罕见病医保范围暂定为戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症。2019年，浙江将苯丙酮尿症特殊医学用途配方食品纳入医保支付范围，明确罕见病用药保障相关规则。在商业补充医疗保险方面，“西湖易联宝”针对脊髓性肌萎缩等三种罕见疾病设立了专项医疗保险。纳入医保的，扣除年度累计起付线10000元后按60%的比例支付，年度累计最高支付限额100000元。

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预防是预防罕见病的关键。

“出生缺陷有8000多种，其中相当比例是罕见病。”国家卫健委妇幼保健司司长宋丽表示，目前，我国产前筛查机构已达4800多家，产前诊断机构达到498家。新生儿遗传代谢病筛查已在多个省市普及。

宋丽指出，要从源头上防控罕见病。中国通过婚前检查、产前检查和新生儿筛查等三级预防措施预防和控制出生缺陷。，实现早发现、早干预、早治疗，降低罕见病发病率。

“由于90%以上的罕见疾病没有得到解决，预防是最经济有效的健康策略。”国家卫生健康委员会副主任于学军也表示。